Es una
enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento
brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Esta rara
afección la padece uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha
evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado
muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La
progeria daña diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido
subcutáneo y vasos. Los niños tienen baja estatura, cráneo de gran tamaño,
alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez
articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen viven
un promedio de 13 años, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de
los 20.
CARACTERISTICAS:
1. Baja
estatura.
2. Piel
seca y arrugada.
3. Calvicie
prematura.
4. Canas
en la infancia.
5. Ojos
prominentes.
6. Cráneo
de gran tamaño.
7. Venas
craneales sobresalientes.
8. Ausencia
de cejas y pestañas.
9. Nariz
grande y aguileña.
10. Mentón
retraído.
11. Problemas
cardíacos.
12. Pecho
angosto, con costillas marcadas.
13. Extremidades
finas y esqueléticas.
14. Estrechamiento
de las arterias coronarias.
15. Articulaciones
grandes y rígidas.
16. Manchas
en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.
17. Presencia
de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la
vejez.
18. Mitosis
con retardo retico endoplasmático.
19. Falta
de gametos sexuales y pensativos.
20. Alteración
en la dentición.
21. Osteólisis
del tercio distal de las clavículas.
22. Osteólisis
de falanges distales en manos y pies.
23. Osteoporosis.
24. Marterosclerosis.
25. Muerte
natural antes de los 20 años
Causa
La progeria es una enfermedad del tipo que
llamamos laminopatías, que son enfermedades genéticas debidas a mutaciones en
el gen LMNA, que codifica para las laminas A y C, proteínas que componen la
lámina nuclear, una estructura asociada internamente a la envoltura nuclear. La
mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón
11, que altera el codón 608, y activa el sitio críptico de procesamiento
llevando a una lamina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de
50 aminoácidos en el extremo C-terminal del polipéptido, dando lugar a la forma
alterada de la proteína conocida como progerina ,o lamina AD50. Esto lleva a la
disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y
la funcionalidad de la lamina A. Afecta específicamente a la maduración de la
prelamina A a lamina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un
efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el
soporte nuclear y para la organización de la cromatina.
Pronóstico
La mayoría de los tratamientos se limitan a
prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, como
son las complicaciones cardiológicas. Se utilizan aspirina en bajas dosis y
dietas hipercalóricas; también se han intentado tratamientos con hormona de
crecimiento humano.
Síntomas
·
Retraso en el crecimiento, con una
estatura y con un peso por debajo del promedio
·
Rostro angosto, mandíbula inferior
pequeña, labios delgados y nariz aguileña
·
Cabeza desproporcionadamente grande
para el rostro
·
Ojos prominentes y cierre incompleto
de los párpados
·
Caída del cabello, incluso de
pestañas y cejas
·
Piel delgada, manchada y arrugada
·
Venas visibles
·
Voz aguda
La progeria se suele detectar durante la lactancia o la primera
infancia, a menudo en los controles periódicos, cuando un bebé muestra por
primera vez los signos característicos del envejecimiento prematuro.
Si observas cambios en tu hijo que podrían ser signos y síntomas de
progeria, o si tienes inquietudes con respecto a su crecimiento o su
desarrollo, pide una consulta con su médico.
Tratamiento
La progeria no tiene cura;
sin embargo, el control regular para detectar enfermedades del corazón y de los
vasos sanguíneos (cardiovasculares) puede ayudar a controlar la enfermedad de
tu hijo.
Ciertas terapias pueden aliviar algunos signos
y síntomas, o retrasar su aparición. Los tratamientos dependen del trastorno y
los síntomas de tu hijo. Estos pueden ser los siguientes:
- Dosis baja de aspirina. Una
dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes
cerebrovasculares.
- Otros medicamentos. Según
el trastorno que tenga tu hijo, el médico puede recetar otros
medicamentos, como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para
reducir la presión arterial, anticoagulantes para ayudar a prevenir los
coágulos sanguíneos y medicamentos para tratar los dolores de cabeza y las
convulsiones.
- Fisioterapia y terapia
ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la
rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera para contribuir a
que tu hijo se mantenga activo.
- Nutrición. Los
alimentos y suplementos nutritivos y de alto contenido calórico pueden
ayudar a mantener una nutrición adecuada.
- Atención dental. Los
problemas dentales son frecuentes en la progeria. Se recomienda que
consultes con un dentista pediátrico con experiencia en progeria.
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